Bom dia a todos!
Acho sempre importante falar sobre doenças raras pois a internet tem o poder de alcançar muitas pessoas e, com isso, podemos ajudar colegas médicos e também pacientes a conhecerem mais sobre doenças de difícil diagnóstico.
Hoje vamos falar sobre a doença de Niemann Pick tipo C.
Ela é uma lipidose lisossomal complexa (defeito no metabolismo gerando acúmulo de lipídios) que resulta em hepatosplenomegalia e envolvimento neurológico progressivo. Seu quadro clínico é muito variável e por isso o diagnóstico é difícil, principalmente nas formas de apresentação mais tardia. (Pode se apresentar desde o nascimento até os 50 anos!)
Achados como aumento do fígado e baço (hepatomegalia e esplenomegalia) associados a quadros neuro psiquiátricos devem levantar a hipótese diagnóstica.
Os achados neurológicos mais comuns são a oftalmoplegia vertical (dificuldade em olhar para cima e para baixo), cataplexia (perda incontrolável do tônus muscular causando quedas), sinais cerebelares como ataxia (incoordenação dos movimentos) disartria (alteração fala), distonia (contrações musculares involuntárias) e demência progressiva. Quadros psiquiátricos costumam acometer também os pacientes: depressão, ansiedade grave, transtorno obsessivo-compulsivo, psicose.
O diagnóstico é feito por testagem genética e quando mais precoce for feito mais chances de diminuir sua evolução; por isso é fundamental o médico conhecer a doença para poder ter a suspeição diagnóstica precoce!
Até pouco tempo não tínhamos muito o que fazer a esses pacientes mas hoje já dispomos da medicação miglustate que consegue mudar o curso da doença! Dr. Tiago F. Souza de Araújo, neurologista
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