Falta de ar, cansaço físico mediante exercícios, fraqueza muscular progressiva, fígado e coração aumentados. Esses são alguns dos sintomas da Doença de Pompe. Essa doença rara e de difícil diagnóstico precisa ser sempre lembrada por especialistas. Ela resulta de uma dificuldade do músculo em processar o glicogênio (deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida). O glicogênio funciona como uma reserva de “açúcar” do nosso músculo. Como o paciente não consegue usar essa reserva, o glicogênio acumula dentro dos tecidos e acaba levando a destruição celular. A doença de Pompe tem sua gravidade conforme o nível enzimático do paciente. Por isso alguns já tem os sintomas desde criança e outros acabam tendo somente na fase adulta. É comum pacientes com essa doença passarem anos procurando um diagnóstico e sendo erroneamente diagnosticados! Com um diagnóstico correto pôde-se tratar a doença por meio da terapia de reposição enzimática (myozime). Quanto antes se inicia o tratamento melhor o prognóstico e menos sequelas terá o paciente. #doençadepompe #doencadepompe #pompedisease #miopatia #neuro #neurologista #neurologia #drtiagoneuro #neurologiacuritiba #cwb #curitiba #parana #saude